Microftalmia (Gene SOX2)
La sindrome da anoftalmia-atresia esofagea appartiene al gruppo delle
microftalmie sindromiche ed è caratterizzata dall'associazione tra
anoftalmia o microftalmia mono- o bilaterale e atresia dell'esofago, con
o senza fistola tracheo-esofagea. Sono state descritte diverse altre
anomalie associate, come i difetti di sviluppo del sistema nervoso
centrale, le cardiopatie, le anomalie vertebrali, i difetti della
crescita, la sordità neurosensoriale, l'ipoplasia dell'ipofisi anteriore
e l'ipogonadismo ipergonadotropo. In alcuni casi lo sviluppo cognitivo è
normale, ma è stato descritto ritardo psicomotorio lieve-grave. La
trasmissione è autosomica dominante e la sindrome è causata dalle
mutazioni eterozigoti o dalla delezione del gene SOX2 (3q26.3-q27).
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi