Deficit 21-idrossilasi (Gene CYP21A2)
L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
(21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica
congenita (CAH).
La prevalenza è circa 1/14.000.
Comprende 2 gruppi clinici: la forma virilizzante semplice o la forma con perdita di sale.
La malattia è causata da una mutazione nel gene CYP21A2, localizzato sul cromosoma 6p21, che controlla il cortisolo e la produzione di aldosterone.
La prevalenza è circa 1/14.000.
Comprende 2 gruppi clinici: la forma virilizzante semplice o la forma con perdita di sale.
La malattia è causata da una mutazione nel gene CYP21A2, localizzato sul cromosoma 6p21, che controlla il cortisolo e la produzione di aldosterone.
Codici SSN:
4 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definite brevi
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
4 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definite brevi
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA