Sindrome di Von Hippel Lindau (Gene VHL)
a malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione
familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli
emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il
carcinoma delle cellule renali (RCC) e il feocromocitoma.
La prevalenza è di 1/53.000 casi e l'incidenza annuale alla nascita 1/36.000. I due sessi sono interessati in eguale misura. L'età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).
La prevalenza è di 1/53.000 casi e l'incidenza annuale alla nascita 1/36.000. I due sessi sono interessati in eguale misura. L'età media alla diagnosi è 26 anni (con esordio dal periodo neonatale alla 7° decade).
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
3 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
3 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi