A.O. "Mater Domini" - U.O. Genetica Medica
Esami
Citogenetica
>
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo ad alta risoluzione
FISH
Genetica Molecolare
>
Mediante sequenziamento
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Alopecia universale (Gene Hairless)
Connessina 26
Connessina 30
Deficit 21-idrossilasi (Gene CYP21A2)
Deficit alfa1 antitripsina
HNPP (neuropatia ereditaria con suscettibilità alla paralisi da pressione PMP22)
Interleukina-28
Malattia cistica della midollare renale e nefropatia iperuremica familiare giovanile (Gene UMOD)
Malattia di Wilson
Megalocornea (Gene CHDRL1)
Microftalmia (Gene SOX2)
Miopia (gene Leprel1)
MODY (Gene GCK)
MODY ( Gene HFN1)
Ricerca riarrangiamento BCR/ABL (cromosoma philadelphia)
Sindrome di Gilbert
Sindrome di Gitelman (Gene SLC12A3)
Sindrome di Pendred (Gene SLC26A)
Sindrome di Von Hippel Lindau (Gene VHL)
Sindrome dell'X-Fragile
Sordità autosomica dominante non sindromica (Gene COCH)
Mediante PCR multiplex
>
Emocromatosi (HFE)
Fibrosi Cistica
Febbre Mediterranea (Gene MEFV)
HLA B27
HLA DQB1
HLA DQ2-HLA DQ8 (Celiachia)
Screening Trombofilico (Fattore II, fattore V, MTHFR)
Mediante Real Time PCR
>
JAK2
Mediante rivelazione su gel
>
Microdelezione cromosoma Y
Visita e consulenza Genetica
Blog
Suggerimenti
Staff & Contatti
Megalocornea (Gene CHDRL1)
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
4 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
Link utili