Malattia di Wilson
La malattia di Wilson è una condizione estremamente rara, caratterizzata
da un accumulo tossico del rame, soprattutto nel fegato e nel sistema
nervoso centrale. La trasmissione è autosomica recessiva.
I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche. La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B.
I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche. La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B.
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
2 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
2 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi