HNPP (Neuropatia Ereditaria con suscettibilità alla Paralisi da Pressione) (Gene PMP22)
La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione
(HNPP) è una malattia ereditaria dei nervi periferici con mononeuropatia
ricorrente, di solito scatenata da blande attività fisiche.
È sottodiagnosticata e la prevalenza effettiva non è nota, anche se le stime variano tra 1/50.000 e 1/20.000. In Finlandia, la prevalenza è di 1/6.250. Interessa in eguale misura maschi e femmine.
È sottodiagnosticata e la prevalenza effettiva non è nota, anche se le stime variano tra 1/50.000 e 1/20.000. In Finlandia, la prevalenza è di 1/6.250. Interessa in eguale misura maschi e femmine.
Codici SSN:
2 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
2 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi