Sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria, caratterizzata
da ittero con iperbilirubinemia non coniugata, causata dal deficit
parziale dell'attività della glucuronosiltrasferasi. Non è una malattia
rara: il 3-10% della popolazione presenta questa condizione. Il sintomo
principale è l'iperbilirubinemia isolata non coniugata. A parte
l'ittero, l'esame clinico è normale. Nei bambini e negli adulti affetti,
le crisi di ittero possono essere scatenate dal digiuno o dalle
infezioni. Durante i periodi di ittero, può essere notato un lieve
dolore addominale e la nausea.
Codici SSN:
1 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definite brevi
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
1 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definite brevi
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
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