Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L'incidenza è variabile e la prevalenza in Europa non è nota, ma è compresa tra 1/8.000 e 1/10.000 individui. Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente, l'intestino (ostruzione stercorale) o il fegato (cirrosi). La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale.
Codici SSN:
4 x 91.30.01 Analisi di mutazione del DNA
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definita breve
1 x 91.36.05 Estrazione del DNA
1 x 91.36.01 Conservazione del DNA
4 x 91.30.01 Analisi di mutazione del DNA
1 x 89.01 Anamnesi e consulenza definita breve
1 x 91.36.05 Estrazione del DNA
1 x 91.36.01 Conservazione del DNA
Mutazioni ricercate:
F508del; G542X; N1303K; W1282X; G551D; R553X; 1717 -1G->A; CFTRdele2,3(21kb); I507del; 711 +1G->T; 3272 – 26A->G; 3905insT; R560T; S1251N; 1898 + 1G->A; 3199del6; 2120 + 1G->A; Q552X; 621 + 1G->T; 3849 + 10kbC->T; 2183AA->G; 394delTT; R1162X; 2789 + 5G->A; 3659delC; R117H; R334W; R347P; G85E; 1078delT; A455E; 2143delT; E60X; 2184delA; 711 + 5G->A; IVS8 PoliT; 1259insA; 4016insT; 4382delA; 852del22; D579G; G1244E; G1349D; I502T; L1065P; R1158X; T338I; S549R(AàC); 991del5; D1152H; 1898 +3AàG; R1070Q; R1066H; R347H; 621 +3AàG; E217G + R334Q; CFTRdele1; CFTRdele2(ins182); CFTRdele2; CFTRdele2,3(21kb); CFTRdele14b-17b; CFTRdele17a-18(3120 + 1kbdel8.6kb); CFTRdele22,23; CFTRdele22-24; 1677delTA; 1706del17; E585X; L1077P; R1066C; S912X
F508del; G542X; N1303K; W1282X; G551D; R553X; 1717 -1G->A; CFTRdele2,3(21kb); I507del; 711 +1G->T; 3272 – 26A->G; 3905insT; R560T; S1251N; 1898 + 1G->A; 3199del6; 2120 + 1G->A; Q552X; 621 + 1G->T; 3849 + 10kbC->T; 2183AA->G; 394delTT; R1162X; 2789 + 5G->A; 3659delC; R117H; R334W; R347P; G85E; 1078delT; A455E; 2143delT; E60X; 2184delA; 711 + 5G->A; IVS8 PoliT; 1259insA; 4016insT; 4382delA; 852del22; D579G; G1244E; G1349D; I502T; L1065P; R1158X; T338I; S549R(AàC); 991del5; D1152H; 1898 +3AàG; R1070Q; R1066H; R347H; 621 +3AàG; E217G + R334Q; CFTRdele1; CFTRdele2(ins182); CFTRdele2; CFTRdele2,3(21kb); CFTRdele14b-17b; CFTRdele17a-18(3120 + 1kbdel8.6kb); CFTRdele22,23; CFTRdele22-24; 1677delTA; 1706del17; E585X; L1077P; R1066C; S912X
Link utili