Sindrome di Pendrer (Gene SLC26A4)
La sindrome di Pendred (PDS) è una malattia genetica, variabile dal
punto di vista clinico, con sordità neurosensoriale bilaterale e gozzo
eutiroideo.
È una della forme più frequenti di sordità genetica sindromica. Sebbene la prevalenza non sia nota, potrebbe rappresentare oltre il 7,5% dei casi di sordità congenita.
È una della forme più frequenti di sordità genetica sindromica. Sebbene la prevalenza non sia nota, potrebbe rappresentare oltre il 7,5% dei casi di sordità congenita.
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
6 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
6 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi