Sindrome di Gitelman (Gene SLC12A3)
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia
familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in
associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della
secrezione urinaria di calcio. La prevalenza è stimata in circa 1/40.000
e, di conseguenza, la prevalenza degli eterozigoti è di circa 1% nelle
popolazioni Caucasiche, rendendola una delle malattie tubulari renali
ereditarie più frequenti. Nella maggior parte dei casi, i sintomi non
compaiono prima dell'età di sei anni e la malattia viene di solito
diagnosticata durante l'adolescenza o l'età adulta. Nei pazienti affetti
da GS sono stati osservati spesso periodi transitori di debolezza
muscolare e tetania, in associazione a volte con dolori addominali,
vomito e febbre.
Codici SSN:
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
6 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi
1° Impegnativa
6 x 91.30.03 Analisi mutazione mediante sequenziamento
1 x 91.36.5 Estrazione DNA
1 x 91.36.1 Conservazione DNA
2° Impegnativa:
6 x 91.36.03 Analisi di mutazione mediante sequenziamento
1 x 89.01 Anamnsei e consulenza definite brevi